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脑咽型移植技术可以改变遗传疾病的命运吗?
2025-07-22

由英国纽卡斯尔大学领导的一名研究团队最近宣布,八个婴儿在体外受精技术方面取得了成功,旨在防止遗传性促脑质体移植,这是一种线粒体DNA疾病。婴儿有四个男人和四个女人,其中一个患有相同的双胞胎。他们出生于七个患有高风险线粒体DNA突变的女性,但没有显示线粒体疾病的迹象。 该技术通过将母亲的受精卵的核DNA转移到健康的供体中,避免将母体线粒体中的致病突变传递给下一代。由此产生的胚胎被称为“三个父母”,因为它们携带父母的核DNA和捐赠者的线粒体DNA。 一旦推出技术,技术就会引起全球关注。根据公开报告,它仅在英国和澳大利亚得到批准。 两个More最近发表在《新英格兰医学杂志》文件中的文件详细介绍了迄今为止对原核生物移植治疗的生殖和临床结果。所有婴儿在出生时都健康,线粒体线粒体突变通常无关紧要或非常低的水平,远低于引起疾病的阈值。 技术已成功应用,需要长期监控 线粒体基因突变引起的线粒体疾病会导致肌肉无力,癫痫,发育延迟,有机不足甚至死亡。尽管常规的体外受精测试可以识别大多数突变,但在许多情况下仍然存在不确定性。这就是与“三个父母”相关的技术出现的原因。 该团队在报告中说,22个实验终于生了八个婴儿。他们对受原核生物跨性别的母亲和婴儿进行了严格的监测和产后监测种植园。结果表明,在怀孕期间,六名妇女中有六名在怀孕期间轻轻进展(高脂血症),但通过低脂肪饮食进行了控制。 在八个婴儿中,在血液和尿细胞中未检测到未检测到的病原体DNA突变。后备军。其余三个婴儿的突变水平分别为5%和9%,12%和13%,16%和20%,远低于临床开始所需的80%水平。在追踪18个月中,前两个孩子的突变水平无法降低。 尽管三个婴儿从一开始就有健康问题,包括短期,高脂血症和心律不齐,但团队认为这些问题与LAS线粒体突变无关,并且通过治疗自然可以缓解。他们强调,随后的访问,特别是对5岁以下儿童的发展评估,将继续确保该技术的长期安全。 eThical辩论仍在继续,安全辩论仍然存在 尽管取得了令人惊讶的结果,但“三个父母的婴儿的相关技术一直存在很多道德上的争议。批评者担心这种技术涉及胚胎遗传修饰,这些修饰可能对后代有未知的影响,并且错误可能会将有害突变引入人类基因组中,他们会担心这种方法是否会打开门,并创建一个nip nip nip''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''。 纽约医学学院细胞生物学和解剖学教授斯图尔特·纽曼(Stuart Newman)在生物学和文化上是危险的熊,因为它标志着生物操纵的开始,因此其最终目标不仅避免了特定的疾病,还可以通过操纵基因来定制婴儿。” 美国明确禁止这种遗传修饰技术,国会年度分配法继续限制相关的临床研究拱。 哥伦比亚大学的Zeff Williams博士说,美国监管机构的技术有限,可能导致胚胎的遗传变化。如果这种情况发生了变化,“这将取决于进化中科学,道德和政治辩论的演变。” 科学界强调技术安全。 罗宾·拉维尔巴奇(Robin Ravelbatch)是英国弗朗西斯溪研究所(Francis Creek Institute of Francis Creek Institute of Francis Creek Institute of Stem and Development Cell Development of Stem and Development Cell Development of Boss of Bab)的关注,他只注意到线粒体异常略高的婴儿。说异常确实通知足以引起疾病,但需要在发育过程中进行持续监测。 人们是关于大多数关心的道德问题,洛夫·巴赫(Lovell-Bach)认为,DNA数量的捐赠者“微不足道”,并且比骨髓移植物的DNA的渗透性低得多。天生的孩子没有捐赠线粒体妇女的特征。 生殖健康专家安迪·格林菲尔德(Andy Greenfield)博士在牛津大学,认为工作是“科学创新的胜利”,并且只有其他方法为某些妇女带来了希望,而其他方法(例如早期胚胎测试)有效。 该文件的主要作者玛丽·赫伯特(Mary Herbert)宣布:“这些发现使我们有理由保持乐观,但重要的是要深入了解线粒体捐赠技术的局限性以进一步提高治疗的有效性。” 目前,英国的LOS监管机构已批准35名患者使用技术,每种技术都需要批准该案件。 为了消除遗传疾病的云,我们需要平衡风险和幸福。 这项技术给患有线粒体疾病的家庭带来了前所未有的希望。一位通过这项技术生下健康婴儿的母亲说:“作为父母,我们唯一的愿望是给我们的孩子一个健康的开始。科学给了我们这个机会。” 另一个婴儿的母亲补充说:“我们有健康的婴儿。线粒体移植确实成功了,我们消除了一旦遮盖头的恐惧。” 利兹·柯蒂斯(Liz Curtis)的女儿莉莉(Lily)于2006年过早去世,他敦促建立莉莉基金会(Lily Foundation)支持相关研究,包括纽卡斯尔大学研究的最新结果。到目前为止,当它被诊断出来时,仍然可以记住莉莉的“世界崩溃”的绝望,即使是医生也无法解释原因和预后。她对绝望家庭的新技术的含义有深刻的了解。 Zeff Williams得出的结论是,这项研究将帮助更多夫妇实现安全的怀孕。随着科学和政策辩论的进步,技术“父母的三个父母”可以为预防和控制全球线粒体疾病的新方法铺平道路。 毫无疑问,这项技术是我们将通过此限制的道德和医学限制。不仅带来人类的希望来应对罕见的遗传疾病,但也需要持续的监视和全球合作。风险与幸福之间的平衡。

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